長讀長定序 人類泛基因參考圖譜 基因體

《Nature》多族群+長讀長定序 首解人類基因體99%難解區段

2025-07-29 / 實習記者 康育華
美國時間23日，由人類基因體結構變異聯盟(HumanGenomeStructuralVariationConsortium,HGSVC)組成的國際研究團隊，透過長讀長定序技術(LRS)，針對來自五大洲、共65位受試者的130組單倍體基因體，成功組裝出超過99%完整的人類基因體。此研究彌補了先前92%定序的缺口(closeagap)，並讓39%的染色體達到端粒對端粒(telomere-to-tel...

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