新生兒糖尿病 罕見疾病 TMEM167A

《JCI》揭新生兒罕見糖尿病新變異基因 TMEM167A牽動代謝、神經異常

2026-01-16 / 記者 高佳樺
美國時間14日，英國艾希特大學醫學院與比利時布魯塞爾自由大學合作研究，透過DNA定序技術結合幹細胞衍生的胰臟β細胞模型，首次揭示TMEM167A基因隱性變異與罕見新生兒糖尿病的關聯。研究指出，該變異除可導致新生兒糖尿病外，也可能合併小頭症與癲癇等神經學表現，但目前病例數仍有限，後續仍待更多研究釐清。這項研究發表於學術期刊《TheJournalofClinicalInvestigation...

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