近(29)日，由Ascidian Therapeutics開發的斯特格氏症(Stargardt Disease)基因療法，取得美國食品藥物管理局(FDA)的新藥臨床試驗(IND)批准，成為該罕見疾病首項進入臨床試驗的RNA編輯療法。目前，全球尚未有斯特格氏症療法獲批，不過有多家公司的療法正在臨床階段，包括台灣仁新醫藥(6696)的口服小分子藥LBS-008，也正在臨床三期試驗階段，預計今年年中進行期中分析。

Ascidian開發的基因療法ACDN-01，為一種RNA外顯子(exon)編輯療法，透過視網膜下注射進行給藥；預計在今年上半年啟動針對斯特格氏症和其他ABCA4視網膜病變的臨床一/二期研究。該項名為Stellar的開放標籤試驗，將針對單一劑量藥物的安全性和有效性進行評估。

根據國內罕見疾病基金會資訊，斯特格氏症患者中，有90~95％是因體染色體隱性遺傳所致，突變位點為ABCA4基因。Ascidian的基因療法，正是針對該突變進行。

Ascidian的官網資訊指出，由於ABCA4基因本身太大、無法如傳統基因療法或基因編輯療法中，以單一腺相關病毒(AAV)遞送，且其患者突變情況多樣，也無法透過突變特異性鹼基編輯，來解決每一種突變。

因此，Ascidian希望透過其RNA編輯平台，透過改造RNA來達到修正ABCA4基因所產出的蛋白質，以治療多數患者。

2022年10月成立於波士頓的Ascidian，是在生命科學創投Apple Tree Partners (ATP)支持下創立，目前總募資金額為5千萬美元。該公司也被生技外媒《BioSpace》評為「2024年值得關注的新創公司」。

根據美國臨床試驗登錄網站ClinicalTrails.gov資訊，目前約有40多項斯特格氏症臨床試驗登錄，包括了小分子藥、基因療法、幹細胞移植手術、膳食補充劑等類型。

去年8月，Nanoscope Therapeutics公佈了其針對斯特格氏症的AAV基因療法MCO-010臨床二期結果，顯示其展現了具有臨床意義的改善。

由台灣仁新子公司Belite Bio所開發，針對青少年斯特格病變(STGD1)的LBS-008，目前正在進行全球臨床三期DRAGON中，預計今年年中進行期中分析。

去年11月，仁新剛公告了其在美國眼科學會(AAO)年會中發表的二期試驗最終結果，顯示該藥多數受試者治療後24個月最佳矯正視力(BCVA)呈現穩定，且安全性良好。

參考資料：https://www.biospace.com/article/fda-clears-ascidian-for-first-ever-rna-editing-trial-in-us/?s=89

(編譯/巫芝岳)