美國時間20日，Sarepta Therapeutics宣布其開發的裘馨氏肌肉失養症(DMD)基因療法Elevidys，獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准擴展適應症，將適用範圍擴大到4歲以上、確定有DMD基因突變的患者，並且無論是否具有行走能力或需臥床都適用。外媒指出，這項新批准將使得Elevidys的適用對象涵括將近八成的DMD患者。
 
外媒表示，FDA此次批准將會大幅增加Elevidys使用者的範圍，也使Sarepta的股價在消息當日大漲將近40%。然而考量到Elevydis在療效上仍存在爭議，FDA此次同意批准可說是「放鬆」了管制的力道。
 
FDA將Elevidys原先針對能夠走動、不須臥床之DMD患者的加速批准轉為正式批准，解除其特定的市場可近性條件；針對無法走動、需臥床的DMD患者是否能夠取得正式批准，則將取決於目前還正在進行中的臨床三期試驗Envision結果是否積極。
 
FDA生物製劑評估與研究中心(CBER)主任Peter Marks表示，此次批准拓寬了這項療法能夠適用的DMD患者，幫助罹患這項令人備感挫折、且威脅性命疾病的患者，滿足他們急切的治療需求。
 
事實上，Peter Marks非常力挺Elevydis獲得批准，並主張Elevydis為患者帶來的利益大於風險。根據FDA公布的文件顯示，Peter Marks否決了FDA顧問委員會以及CBER高官拒絕批准的意見，這些反對意見認為Sarepta提供的Elevidys的臨床數據負面，且該療法的主要生物效益是否會轉化為對患者的益處猶未可知。
 
去年6月，Elevidys首次獲得FDA批准，適用對象為4或5歲、仍可走路，且未帶有可能影響療效或提升安全性風險的基因突變患者，當時Sarepta估計這樣的患者數大約每年有400名。然而Sarepta發言人表示，在獲得此次的新批准後，將擴及到約80%的DMD患者，並可能會加速銷售額的成長。
 
不過，Elevidys的定價為320萬美元，依然引發高度爭議。今年5月美國非營利組織臨床和經濟審查研究所(ICER)醫療長David Rind就曾於指標性國際期刊《美國醫學會雜誌》(JAMA)發表文章，質疑Elevidys在兩項臨床研究中皆未能達成主要療效指標，FDA卻還是同意加速批准Elevidys的決策。
 
DMD是一種由於負責編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因失去正常功能，所導致的神經肌肉罕見疾病，並造成患者的發育遲緩和肌肉無力。患者主要為男童，他們通常會在青少年時期逐漸喪失行走能力，並可能在30多歲時死於心臟或肺部併發症。
 
DMD目前沒有根治的方法，許多患者會使用類固醇來增加體重和調整荷爾蒙來減緩症狀，今年3月FDA也首次批准了一款口服非類固醇藥物，為Italfarmaco 開發的Duvyzat，可用於6歲以上的DMD患者。
 
Elevidys的治療機制，則是將具有編碼抗肌萎縮蛋白功能的基因副本送進患者體內，以彌補患者的運動功能。不過，Elevydis在臨床二期試驗中，並未能在一年後的運動功能標準測量方面，與安慰劑產生顯著差異，因而引發後續一連串的激烈討論。
 
參考資料：
https://www.biopharmadive.com/news/sarepta-fda-elevidys-expand-approval-duchenne-gene-therapy/716778/
 
延伸閱讀：
Sarepta天價基因療法再遭抨擊！ICER醫療長投書《JAMA》質疑FDA加速批准
https://news.gbimonthly.com/tw/article/show.php?num=67366

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