美國時間16日，美國國家衛生研究院基金會(NIH Foundation，以下簡稱NIH基金會)宣布，旗下的公私合作聯盟Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium (AMP BGTC)選出8種罕見疾病，加入其聚焦的基因療法臨床試驗組合，期待透過聯盟的公私合作(public-private partnership)，為罕見疾病基因療法的開發建立簡化的法規途徑，並彌補資金斷鏈的挑戰。
 
8種罕見疾病，分別是：4J型恰克-馬利-杜斯病(Charcot-Marie-Tooth type 4J)、先天遺傳性內皮性營養不良(Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy)、第四型黏多醣症A型(Morquio A Syndrome)、多發性硫酸酯酶缺乏症(Multiple Sulfatase Deficiency)、NPHP-5視網膜病變、PCCB丙酸血症(Propionic Acidemia (PCCB))、視網膜色素變性-45(Retinitis pigmentosa 45)、痙攣性下身麻痺-50(Spastic paraplegia 50)。
 
入選得以執行臨床試驗的研究機構，則包含了：正在與南加州大學執行痙攣性下身麻痺-50和4J型恰克-馬利-杜斯病研究的Elpida Therapeutics，以及加州大學洛杉磯分校、哥羅比亞大學、賓州大學、費城兒童醫院、國家人類基因體研究所(NHGRI)、Nemours兒童醫院(Nemours Children’s Health)等。
 
AMP BGTC審查進入臨床試驗的標準，包含但不限於以下條件：基因片段足以插入腺相關病毒(AAV)載體、有足夠的概念驗證或自然史(natural history)資料、已有確立的疾病模組、缺少可用的治療方法、整體上已經準備好進入臨床試驗等。
 
AMP BGTC成立的目的，是透過公私合作，促進罕見疾病的定製化基因療法開發與交付。其握有的經費超過9700萬美元，合作夥伴則有33個組織，其中包含11個NIH旗下的研究機構、12家生命科學公司和10個非營利組織(NGO)，以及NIH和美國食品藥物管理局(FDA)。
 
NIH基金會表示，該聯盟的目標不只是開發新藥，更希望透過建立製造、產品分析測試和臨床前測試的簡化標準，簡化監管審批流程。
 
NIH基金會科學夥伴關係副總裁Courtney Silverthorn也期待，透過此次的臨床試驗組合，為所有使用AAV載體的基因療法，制定一套標準化、公開取用的依循標準，並在範本、法規文件和製造流程上，提供可重複(repeatable)的解決方案。
 
參考資料：
https://www.fiercebiotech.com/biotech/nih-foundation-partnering-research-institutions-adds-eight-rare-diseases-clinical-trial
 
(編譯 / 吳培安)