《Nature》子刊:首份人類泛基因體草圖問世 落實臨床仍困難重重!  

2022-09-01 / 記者 吳培安
8月30日,《NatureBiotechnology》刊登了一篇專文,以呼應今年7月,人類參考泛基因體聯盟(HumanPangenomeReferenceConsortium,HPRC)首次釋出人類泛基因體草圖。該文指出,泛基因體讓科學家得以在檢索臨床上重要的基因序列時,也看見反映人類遺傳多樣性的序列變異(variants),但要將其落實到臨床實驗室(clinicallaboratories)實務...