基因體 精準醫療 生物多樣性 臨床基因體學

《Nature》子刊：首份人類泛基因體草圖問世 落實臨床仍困難重重！  

2022-09-01 / 記者 吳培安
8月30日，《NatureBiotechnology》刊登了一篇專文，以呼應今年7月，人類參考泛基因體聯盟(HumanPangenomeReferenceConsortium,HPRC)首次釋出人類泛基因體草圖。該文指出，泛基因體讓科學家得以在檢索臨床上重要的基因序列時，也看見反映人類遺傳多樣性的序列變異(variants)，但要將其落實到臨床實驗室(clinicallaboratories)實務...

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