今(11)日，啟弘生技(6939)宣布與臺灣基因療法先驅——臺大醫學院胡務亮榮譽教授的基因療法研究團隊建立合作，將提供腺相關病毒第九血清型(AAV9)之病毒載體的製程開發GMP等級臨床實驗用藥製造、品質及安全性檢測服務的一站式服務，以支持該研究臨床階段一/二期實驗用藥的生產。
 
啟弘生技說明，胡務亮團隊正投入針對罕見遺傳疾病「涎酸酵素缺乏症」(Sialidosis)的新型基因療法開發，該研究採用AAV9作為載體包裹涎酸酵素基因帶入人體，若臨床試驗結果證實安全性及有效性，將為患者帶來新的治療選擇。
 
胡務亮是臺灣基因治療發展的先驅醫師科學家，其在臺灣大學附設醫院小兒部暨基因醫學部任職期間，成功開發全球首個治療芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症(AADC deficiency)的基因療法，是國內第一個授權國外藥廠的基因治療，並於2022年及2024年分別取得歐盟及美國的上市許可。
 
目前，胡務亮的涎酸酵素缺乏症基因療法開發研究，在臺大醫院尖端醫療中心的支持下，已成功完成小鼠模式的治療，目前正積極做前瞻規劃。
   
涎酸酵素缺乏症是一種罕見的溶小體儲積症，涎酸酵素缺乏症尚無治療方法，患者主要依賴支持療法以緩解症狀。其起因於涎酸酵素的缺乏，導致唾液酸代謝途徑受阻，細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖，進而影響中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統。
 
涎酸酵素缺乏症的症狀，包括步態障礙或視力下降及肌肉抽搐、共濟失調、腿部震顫和癲癇發作等；肌肉抽搐會隨著時間而惡化，導致坐姿，站立或行走困難，最終需要輪椅協助。