臺灣斯特格氏症家族基因完整分析登上國際期刊

臺大陳達慶與陳沛隆 首次證實ABCA4基因突變影響疾病嚴重度性(一)

撰文記者 彭梓涵
日期2020-12-08
陳達慶表示,臺大眼科團隊在耕耘視網膜與基因退化相關的眼科疾病上已累積不少經驗,未來可幫助全世界的病患進行新的治療。(撰文/攝影:彭梓涵)

現任臺大眼科部主治醫師陳達慶,於2014年起與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作,建構臺大眼科基因診斷平台。今年,他們的最新研究,完整分析了臺灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型,並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個臺灣人常見且獨特的眼疾突變基因,將進行後續的研究。


遺傳性視網膜退化(IRD)是一群因遺傳或自身突變造成基因缺陷,使視力影響重大的眼科疾病,全球盛行率約三千分之一,在臺灣粗估影響約八千位以上的患者,屬於基因遺傳罕見疾病。

過去,分子診斷還未發達時,能確定病患病因的診斷率僅為5%,加上疾病的臨床表現差異大,醫師僅能對個人與家族的表型,做大致的分類與解說,但在病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針上,還是有相當難度。

隨著基因體醫學的進步、分子診斷次世代定序技術不斷突破,在解析遺傳性視網膜退化的發病機理和遺傳學方面陸續有了重大進展;目前,已知影響遺傳性視網膜退化的基因超過250多個,針對致病的基因治療,國際上陸續也有對應的療法,但仍然非常昂貴且稀有。

談吐間皆透露醫者父母心的臺大眼科部主治醫師陳達慶說,「太多我們這群疾病的病友...