陽明交大攜手臺大兒醫創FOXG1罕病預測新流程準確率逾9成登國際期刊！

2025-06-30 / 記者彭梓涵

今(30)日，陽明交通大學蔡金吾特聘教授與台大兒童醫院院長李旺祚醫師，分析14名來自世界各地FOXG1症候群患者的臨床症狀與腦部影像資料，建立一項結合實驗室功能檢測的創新流程。該流程整合蛋白表現分析、基因調控測試與小鼠胚胎細胞遷移實驗等，成功預測超過9成病患腦部異常的嚴重程度，有助早期診斷與治療介入，此研究已發表在《MolecularPsychiatry》。蔡金吾表示，目前已有次世代基因定序(N...

全球新聞雷特氏症後轉譯修飾神經大腦

解開雷特氏症之謎沉默的天使可望獲得救贖

2016-03-28 / 記者陳欣儀

中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛在2月4日於《NatureCommunications》發表一項最新研究成果，其研究團隊發現若增強大腦中MeCP2蛋白的後轉譯修飾作用，可挽救雷特氏症(RettSyndrome)實驗小鼠的社交、記憶與腦神經細胞的能力。雷特氏症為一種罕見的神經系統疾病，X染色體上的MECP2基因突變有關，有萬分之一的機率好發於小女孩，通常在1歲以後出現身心快速退化及發展遲...