《Nature》萬人研究！首揭多發性硬化症惡化風險基因助新藥開發

2023-06-30 / 實習記者楊雅涵

近(28)日，國際多發性硬化症遺傳學聯盟(IMSGC)與加州大學舊金山分校(UCSF)、劍橋大學(UniversityofCambridge)的科學家，從22,000名多發性硬化症(Multiplesclerosis,MS)患者的全基因體關聯分析(GWAS)中，首次發現一種名為rs10191329的基因變異會使MS疾病惡化。該研究發表於《Nature》。此研究有超過70間遍布世界各地的機構參與，目...

基因體基因定序罕見疾病基因變異

《NEJM》英國「發育障礙解碼」大型基因體計畫巨幅提高罕病診斷

2023-04-13 / 記者劉馨香

近(12)日，英國大型基因研究計畫「發育障礙解碼」(DecipheringDevelopmentalDisorders,DDD)的總成果發表於《NEJM》。該計畫對罹患嚴重發育障礙、但無法找出病因的一萬三千多名兒童進行基因體研究，為其中五千多位兒童診斷出明確的致病基因變異。這項大型計畫凸顯了使用基因體定序顯著提高疾病診斷數量，以及其找出罕見疾病根源的能力。該論文的第一作者、英國艾希特大學(Univ...