《Cell》：表觀遺傳途徑促細胞修正X染色體脆折症

2023-05-22 / 記者吳培安

美國時間19日，美國麻省總醫院(MGH)的研究團隊，針對自閉症(autismspectrumdisorder,ASD)的遺傳性病因治療發表最新研究成果。他們發現在患者細胞模型中，透過表觀遺傳學，刺激細胞既有的序列修復機制，能夠修正自閉症的大宗病因——X染色體脆折症(FragileXsyndrome,FXS)的基因序列突變，其亦是自閉症的主要原因之一。這份研究發表在《Cell...

中研院智能障礙神經科學

今(19)日，中央研究院宣布，其生物化學研究所和細胞個體生物學研究所的研究團隊發現，人體蛋白質SOX11的不穩定會導致大腦發育異常，並找出可穩定SOX11的機制，提出蛋白質與大腦發育的新觀點。研究成果於12日發表於國際期刊《ScienceAdvances》。為了找出大腦發育異常的成因，過往學界研究多聚焦於基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾的重要性；而領導該研究的生物化學研究所特聘研究員陳瑞華，和細胞...