美國時間28日，美國食品藥物管理局(FDA)表示已接受羅氏(Roche)和Sarepta提交的生物製劑申請許可(BLA)，加速批准其針對裘馨氏肌肉失養症(DMD)的基因療法SRP-9001，並賦予優先審查資格，預計在明(2023)年5月29日做出決定。
 
此次兩家公司所提出的研究數據，囊括了3項研究(SRP-9001-101、SRP-9001-102 、SRP-9001-103)，不只有累積廣泛的臨床前證據，還有共計超過80名接受SRP-9001的患者經驗，患者在經過治療後於長達4年期間，於不同時間點展現了積極的療效。
 
Sarepta執行董事Tracy Sorrentino表示，這是DMD基因療法領域中迄今最大、最廣泛的患者經驗數據，對於DMD及其他罕見疾病來說，這也是非常穩健(robust)的樣本數，且數據還會隨著EMBARK臨床試驗的進展繼續增加。
 
EMBAR是一項全球隨機化、雙盲設計及安慰劑對照的DMD研究，對象是4到7歲的兒童患者，共招收了125名患者，預計將作為SRP-9001的上市後確效研究(post-marketing confirmatory study)。
 
這項法規監管進展，也使得羅氏、Sarepta從競爭激烈的DMD基因領域之中勝出、成為當前的領先者。其他的競爭者在開發過程中，多半都遇到了安全性問題，例如輝瑞(Pfizer)的PF-06939926雖然獲得了快速通道資格，但在一名患者死亡後於2021年遭FDA叫停，輝瑞也在今年稍早宣布取消該研究。
 
不過，Sarepta和互為DMD基因療法開發競爭對手的輝瑞，以及其他Solid Biosciences、Genethon兩家公司仍攜手合作，針對過去DMD過去臨床試驗中的嚴重不良反應案例進行安全性分析，並在今年5月於華盛頓舉辦的美國基因與細胞治療學會(ASGCT)中發表。
 
DMD是一種罕見的性聯遺傳神經肌肉疾病，全球每3500到5000名男嬰中就可能出現一位患者。其病因為X-染色體上負責編碼肌營養不良蛋白(dystrophin)的突變，造成患者發育遲緩，且隨著病程演進，患者可能會四肢無力，甚至是呼吸困難、失去自主呼吸能力乃至死亡。
 
SRP-9001的治療策略，則是透過將基因療法，將能編程出功能性肌營養不良蛋白的基因副本遞送到肌肉組織中，達成治療的效果。有鑑於該療法的潛力與優勢，羅氏在2019年底與Sarepta達成合作協議，並提供11.5億美元的預付款，獲得了SRP-9001的獨家授權。
 
參考資料：
https://www.biospace.com/article/roche-sarepta-inches-closer-to-scoring-first-nod-for-dmd-gene-therapy/
 
(編譯 / 吳培安)