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陽明交大挖掘肺臟發育關鍵基因 登國際期刊
2024-04-15 / 記者 李林璦
今(15)日，陽明交大神經科學研究所劉福清教授與陳仕昀博士透過動物模式證實，Nolz1基因在細胞早期發育成肺臟過程中扮演關鍵角色，該基因缺陷將嚴重影響肺臟的功能，此次研究有助於瞭解肺腫瘤發生過程中與Nolz1基因有關病理機制，將為肺部相關疾病的研究與治療提供新路徑。該研究刊登於《Development》。 本次研究證實，Nolz1基因缺陷將導致肺部間質細胞增殖減少、上皮細胞分化異常，甚至是支氣管分...
拜登發布行政命令：禁止基因數據流向中國、俄羅斯
2024-03-01 / 記者 李林璦
美國時間2月28日，美國總統拜登(Biden)發布一項行政命令，基於國安考量，禁止向中國、俄羅斯等受關注的國家(countriesofconcern)傳輸美國人的敏感資訊，包含美國人民的基因體數據、地理位置、生物特徵辨識(biometric)、健康資訊和財務資訊等。 行政命令中指出，受關注的國家包含俄羅斯、中國、伊朗、北韓、古巴和委內瑞拉，但其中特別關注中國與俄羅斯。 美國政府官員指出，中國和俄羅...
人類基因體全序列完成！《Nature》首次揭密Y染色體完整DNA序列
2023-08-30 / 記者 李林璦
近(23)日，美國國家衛生研究院(NIH)人類基因體研究所(NHGRI)領導，攜手美國國家標準與技術研究所(NIST)等多個研究機構團隊，完成了首個完整的人類Y染色體DNA定序，共有6246萬29個鹼基對，比人類參考基因體GRCh38還多了3000多萬個鹼基對，為人類基因體定序拼上最後一塊拼圖，未來將有助於揭密男性生殖發育機制，以及研究某些遺傳疾病的機轉，該研究發表於《Nature》。 研究人員指...
扭轉BRCA檢測壟斷爭議！ Myriad：共享基因資料數據庫
2022-11-08 / 記者 巫芝岳
近(1)日，基因檢測公司MyriadGenetics宣布，其將在明年春季開始，將其癌症風險基因變異數據，共享至能讓專家們免費使用的公共人類遺傳變異數據庫ClinVar。其目標為第一年將發布數千個基因變異資訊，且每季提交一次數據。據《富比世》報導，該舉動對於一項以數據為「商業機密」，曾將人類致癌基因BRCA1、BRCA2檢測申請專利、後被控告有壟斷之嫌的Myriad而言，具有「公司價值體系正在改變」...
540萬人基因分析！《Nature》最大規模人類身高基因體研究
2022-10-21 / 記者 李林璦
美國時間12日，昆士蘭大學(UniversityofQueensland,UQ)研究團隊使用近540萬人的基因體數據，進行281項全基因體關聯分析(GWAS)，確定了基因體中12,111個單一核苷酸多型性(SNP)位點與身高有關，不僅有助於評估兒童生長情況與預測身高，也有助於法醫從DNA樣本中預測嫌犯身高。該研究發表於《Nature》。此次研究規模可謂是迄今為止規模最大基因體研究，由昆士蘭大學統計...
Mayo Clinic研究21個家族 破解罕見神經發育疾病基因謎團
2022-06-22 / 記者 李林璦
美國時間13日，梅奧醫學中心(MayoClinic)個人化醫療中心，研究發現KCNK9基因中有15個基因突變，會導致患者產生神經發展障礙，病徵包含語言及運動行為發育遲緩、智力障礙、餵食困難和肌肉張力低下，此次發現揭開罕見神經發育障礙的遺傳謎團，同時也可作為未來療法開發的根基。該研究發表於《GenomeMedicine》。 梅約醫學中心轉譯基因體學研究員MargotCousin指出，在目前的研究中，...
李鍾熙：掌握區域遺傳特色、差異化服務為臺灣DNA產業發展契機
2022-04-24 / 記者 劉馨香
69年前（1953年4月25日），JamesWatson與FrancisCrick在《Nature》揭開了DNA為雙股螺旋結構，自此開啟了遺傳學、分子生物學，乃至整個生物技術產業的大門。本刊特別訪問台灣精準醫療產業發展協會理事長、奎克生技和體學生技董事長李鍾熙，解析DNA產業與臺灣的發展機會。 台灣DNA產業鏈下游業者最多李鍾熙介紹，DNA技術的應用領域相當廣泛，在遺傳相關分析方面，有族群分析、族...
近5萬人研究！《Science》：揭密大腦結構與基因遺傳之謎
2022-02-09 / 記者 李林璦
近(3)日，美國加州大學聖地牙哥分校醫學院放射系副教授Chi-HuaChen與國際團隊，進行近5萬名成人與兒童的大腦皮質全基因體關聯分析(GWAS)，建立人腦圖譜的基因位點(locus)，發現400個基因位點與大腦皮質構造有關，而有800個基因位點與大腦發育、神經障礙疾病有關。該研究發表於《Science》。 大腦的複雜性在幾世紀以來都讓科學家感到困惑。過去十年，有許多研究將不同腦區對應人類中自然...
《Nature》子刊：首次揭密！ 未吸菸者罹患肺癌基因型
2021-09-07 / 記者 李林璦
美國時間6日，美國國立衛生研究院(NIH)旗下的國家癌症研究所(NationalCancerInstitute,NCI)研究首次分析出，未吸菸者罹患肺癌的三種基因型，有助於臨床精準治療的發展。該研究發表於《NatureGenetics》。 大多數罹患肺癌者都有吸菸史，但有10%到20%的肺癌患者從未吸過菸，且女性居多，目前環境中的二手菸、氡、空氣汙染和石棉有可能是原因之一，但仍然無法解釋未吸菸者罹...
