《Nature》子刊:「外顯子定序」結合「AI臉部辨識」 揪出34種新遺傳疾病

2024-07-23 / 記者 李林璦
美國時間22日,德國為期三年的國家型罕病計畫─TRANSLATENAMSE,在16所大學共同研究下,透過外顯子定序(ES)發現34種從前未知的新遺傳疾病,並運用「GestaltMatcher」人工智慧(AI)系統辨識人臉面部特徵,並合成出患者臉部AI影像,可作為未來醫師罕病診斷的評分依據之一。這也是首次運用AI軟體來大規模地支援臨床診斷。該研究發表於《NatureGenetics》。 這項研究是一...

羅氏18億美元攜手Ascidian 進軍神經疾病RNA外顯子編輯療法

2024-06-19 / 記者 李林璦
美國時間18日,羅氏(Roche)與AscidianTherapeutics簽署高達18億美元的合約達成夥伴關係,羅氏將預付4,200萬美元,用於開發治療神經系統疾病的RNA外顯子(exon)編輯療法。 根據協議,Ascidian將提供羅氏其RNA外顯子編輯技術靶向特定靶點的權利,並將與羅氏合作進行神經系統疾病藥物開發與臨床前試驗;羅氏則將接手未來臨床開發、製造和商業化。 Ascidian除了可獲...

羅氏、Illumina、PacBio秀最新定序儀;台智雲AI、微菌方舟微生物分析開拓基因定序應用

2023-11-12 / 記者 彭梓涵
近(11)日,台基盟生技首次舉辦的用戶高峰會中,聚焦基因體定序與大數據分析應用,除了多位學術界專家、臨床醫師登台發表外,多家定序技術龍頭:羅氏診斷(RocheDiagnostics)、因美納(Illumina)、APACPacBio;開發微生物體應用的微菌方舟;以及擁有AI超算平台的台灣智慧雲端服務,也分別介紹其在基因定序領域中的最新應用。羅氏診斷:最新WES定序解鎖更多未知基因體區域羅氏診斷亞太...

安捷倫曝最新精準醫療解方!高效品管系統、自動化樣品製備、全外顯子捕獲

2022-02-17 / 記者 劉馨香
今(17)日,安捷倫科技(AgilentTechnologies)舉辦春季發表會,會中安捷倫發表最新的品質控管(QC)系統、全外顯子試劑組與自動化NGS樣品製備系統,展現安捷倫在精準醫學領域提供從原料、耗材、設備的全方位完整解決方案。安捷倫科技診斷及基因事業群臺灣/香港資深業務專案經理郭錦鵬首先介紹,安捷倫為1999年由惠普科技(Hewlett-Packard,HP)的醫療器械部門分拆而出,除了繼...

Blueprint完成Lengo 4.65億美元收購 非小細胞肺癌EGFR外顯子20突變新藥提交FDA IND申請

2022-01-03 / 記者 彭梓涵
12月30日,生物製藥公司BlueprintMedicines 宣布已完成精準癌症療法公司LengoTherapeutics4.65億美元的收購,Blueprint獲得Lengo正在研發靶向表皮生長因子受體(EGFR)基因外顯子20(exon20)插入突變的非小細胞肺癌(NSCLC)療法LNG-451。 Lengo的主要候選藥物LNG-451為一種口服小分子,主要靶向EGFR外顯子20插入突變;E...

挑戰嬌生、武田!Blueprint 4.65億美元收購Lengo 攻EGFR外顯子20突變市場

2021-11-30 / 記者 李林璦
美國時間29日,BlueprintMedicinesCorporation宣布,以共4.65億美元收購精準癌症療法公司LengoTherapeutics,該公司正在研發靶向表皮生長因子受體(EGFR)基因外顯子20(exon20)插入突變的非小細胞肺癌(NSCLC)療法LNG-451。Blueprint認為,這項藥物有望比嬌生(Johnson&Johnson)、武田(TakedaPharm...

《Cancer Discovery》全基因、外顯子與RNA定序 助兒科癌症精準醫療

2021-07-26 / 實習記者 蕭宇軒
近(23)日,美國聖裘德兒童研究​醫院(St.JudeChildren'sResearchHospital)研究團隊證實,對所有兒科癌症患者進行全面的基因體定序是可行的,能增進精準醫療的發展潛力。該研究已發表於《CancerDiscovery》。 研究過程中,309名參與患者提供生殖細胞DNA的全基因體和全外顯子(wholeexome)以進行定序。其中253名患者可額外提供足夠的腫瘤細胞樣...

《Nature Genetics》CRISPR為工具 從「外顯子」找出抗癌新方法

2020-01-13 / 記者 巫芝岳
近日,美國華盛頓州弗雷德哈奇森(FredHutchinson)癌症研究中心的科學家宣布成功使用CRISPR-Cas9基因編輯工具,來證明某些過去不受關注的基因,對於癌細胞生長極具重要性,同時也指出這項技術未來用於開發抗癌療法的潛力,該研究7日發表於《Nature》子刊《NatureGenetics》。研究第一作者JamesThomas設計了一種CRISPR基因編輯工具,用以幫助研究人員同時檢查數百...

亞大基因與有勁生技攜手發展WGS/WES基因定序檢測

2019-02-28 / 環球生技
記者/林嘉慶亞大基因和英國YourgeneHealthplc台灣子公司有勁生技今天宣布合作共同發展高端的全基因體定序(WGS)和全外顯子定序(WES)生物資訊產品與服務,結合有勁生技的遺傳性疾病、癌症基因生物資訊分析能力與亞大基因領先的基因大數據高速運算軟體技術,加速次世代定序在基因體醫療的整合應用。亞大基因將整合有勁生技臨床檢測等級的生物資訊分析應用在亞大基因企業級的AtgenomixSeqsL...

復旦大學啟動「華表」專案 構建中國首個全外顯子公共資料庫

2017-11-11 / 記者 王柏豪
11月11日,中國發起的光棍節效應已經渲染世界,今天,中國復旦大學副校長金力、國家衛生計生委醫藥衛生科技發展研究中心主任李青等30餘位遺傳學、人類學、臨床醫學、基因組學權威專家、產業領袖等,也在北京聯合啟動「華表」專案,效法2001年人類基因解碼計畫建立人類第一個基因圖譜公共資料庫,要建構中國首個全外顯子公共數據庫。媒體指出,該專案由復旦大學現代人類學教育部重點實驗室聯合艾吉泰康於2017年9月發...