《Nature》腦部「類器官」再突破！瑞士繪人腦基因圖譜解神經發育之謎

2022-10-11 / 記者巫芝岳

近(5)日，瑞士蘇黎世聯邦理工學院(ETHZurich)的科學家，開創出一項人類大腦類器官(organoid)，其運用單細胞層級的多體學數據和機器學習技術，將所有基因轉錄體資訊組成「圖譜」，可顯示類器官中每個細胞的詳細功能。該團隊也以這項工具，首次在人腦證明造成罕見腦部發育疾病的基因突變機制。該研究發表於頂尖期刊《Nature》。由ETHZurich生物系統科學與工程系教授BarbaraTreut...

古人類基因體

2022諾貝爾生醫獎古基因體開創者Svante Paabo獲獎！

2022-10-03 / 記者劉馨香

今(3)日，2022諾貝爾獎生理醫學獎揭曉，由瑞典遺傳學家、德國萊比錫馬克思普朗克演化人類學研究所遺傳系主任SvantePaabo，獲得諾貝爾獎的殊榮，以表彰他在「已滅絕人種的基因體和人類演化上的發現」，並催生了「古基因體學」的全新學科。人類的起源是一項大家都著迷的問題，其中尼安德塔人是當今人類已滅絕的近親。SvantePaabo發展出重建完整古人類DNA的技術，其藉由萃取出化石中的微量DNA、克...

基因體精準醫療生物多樣性臨床基因體學

《Nature》子刊：首份人類泛基因體草圖問世落實臨床仍困難重重！

2022-09-01 / 記者吳培安

8月30日，《NatureBiotechnology》刊登了一篇專文，以呼應今年7月，人類參考泛基因體聯盟(HumanPangenomeReferenceConsortium,HPRC)首次釋出人類泛基因體草圖。該文指出，泛基因體讓科學家得以在檢索臨床上重要的基因序列時，也看見反映人類遺傳多樣性的序列變異(variants)，但要將其落實到臨床實驗室(clinicallaboratories)實務...

閻雲生物技術基因體細胞治療

北醫大榮譽教授閻雲：生物技術風湧演進，藥物經濟學仍待突破！

2022-08-12 / 記者王柏豪

台北醫學大學榮譽教閻雲教授今（12日）下午以線上出席第37屆生物夏令營，閻雲意簡言賅地從宏觀角度梳理了生物技術發展的歷史演變，同時又以微觀層次分析每項複雜技術尚須克服的問題，以做為未來科技發展的機遇。閻雲樂觀認為，為解決目前「精準醫療從基因診斷至標靶治療及未來細胞治療與發展」各項技術存在的種種問題，生物技術仍將持續風起雲湧。但他也指出，藥物經濟依舊無法突破，很多藥物都很昂貴，因此，未來許多藥物開發...

基因體心血管疾病代謝

英Biobank 36萬基因體資料助力 Alnylam揭心血管疾病新靶點

2022-08-03 / 記者劉馨香

近日，美國RNAi療法開發商AlnylamPharmaceuticals，利用英國人體生物資料庫(UKBiobank)超過36萬人的基因體定序資料，找出在肝臟表現的INHBE基因的罕見突變，與降低腹部脂肪和代謝症候群有關。Alnylam將探索INHBE作為治療心血管代謝疾病的新靶點，研究成果7月27日發表於《NatureCommunications》。該研究使用362,679人的外顯子基因定序資料...

精準醫療 NGS 外顯子基因體

安捷倫曝最新精準醫療解方！高效品管系統、自動化樣品製備、全外顯子捕獲

2022-02-17 / 記者劉馨香

今(17)日，安捷倫科技(AgilentTechnologies)舉辦春季發表會，會中安捷倫發表最新的品質控管(QC)系統、全外顯子試劑組與自動化NGS樣品製備系統，展現安捷倫在精準醫學領域提供從原料、耗材、設備的全方位完整解決方案。安捷倫科技診斷及基因事業群臺灣/香港資深業務專案經理郭錦鵬首先介紹，安捷倫為1999年由惠普科技(Hewlett-Packard,HP)的醫療器械部門分拆而出，除了繼...

基因體基因療法細胞療法

George Church共同領軍發現基因插入「安全著陸區」降低基因療法風險

2022-01-25 / 記者吳培安

美國時間24日，哈佛大學醫學院Wyss生物啟發工程研究所和瑞士蘇黎世聯邦理工學院(ETHZurich)，在《CellReportsMethods》發表最新研究，他們利用電腦運算法分析人類細胞譜系基因體、預測出2000個可供治療性基因插入的「基因體安全著陸區」(genomicsafeharbors,GSH)，並在人類T細胞和皮膚組織完成其中2個GSH驗證。此研究資深作者之一，是哈佛大學人稱「合成生...

基因體 HGP 人類基因體計畫

人類基因體定序草圖21週年精準醫療研究方興未艾

2021-06-28 / 記者劉馨香

近(26)日，為人類基因體定序草圖完成21週年。2000年6月26日，美國總統柯林頓(WilliamJ.Clinton)與英國首相布萊爾(TonyBlair)，聯合發布人類基因體計畫(HumanGenomeProject,HGP)的初步成果，跨出邁向精準醫療發展的第一步。人類基因體計畫由美國能源部和國家衛生研究院於1990年啟動，英國、日本、法國、德國和中國等國相繼加入，為人類歷史上生命科學領域...

糖尿病基因體

《Nature Genetics》：28萬人跨種族全基因體研究揪200項糖尿病相關基因

2021-06-02 / 記者巫芝岳

近日(5月31日)，由英國艾希特大學(UniversityofExeter)領導的研究團隊，透過跨人種的大型基因體研究，統計28萬餘名未患糖尿病者的全基因體數據，找出200多項糖尿病相關特徵基因。這也是目前少數涉及跨人種的大型基因體研究，論文發表於期刊《NatureGenetics》。這項由艾希特大學教授InêsBarroso領導的研究，共使用多達281,416名未罹患糖尿病者的全基因...

AI 基因體

《Nature》子刊：可解釋AI破解基因體規則

2021-02-19 / 記者李林璦

美國時間18日，斯托斯醫學研究所(StowersInstituteforMedicalResearch)研究人員與史丹福大學(StanfordUniversity)、慕尼黑工業大學(TUM)合作，開發可解釋人工智慧(ExplainableAI,XAI)來破解DNA編碼的程序，利用高精確度的蛋白質-DNA相互作用圖來訓練神經網絡，以揭開基因體中DNA序列的模式。該研究發表於《NatureGeneti...

分子診斷基因體

癌症分子診斷公司Veracyte斥6億收購同業Decipher 擴大腫瘤別檢測

2021-02-05 / 記者彭梓涵

編譯/彭梓涵近(3)日，癌症分子診斷公司Veracyte宣布，將以6億美元價格，收購分子診斷同業DecipherBiosciences，以擴大10大常見腫瘤中的其中7種檢查。該交易預計將於今年5月完成，收購完成後Decipher將成為Veracyte子公司。 DecipherBiosciences擁有一套包括全轉錄體分析和機器學習技術，並針對泌尿系統癌症檢測開發產品組合。Decipher的前列腺...

全球新聞基因體

20億美金線上約會市場用DNA尋找愛情

2018-01-04 / 記者林以璿

最近，一家位於休斯頓的新創公司Pheramor開發出一款手機APP，承諾可以利用DNA幫助客戶找到「Mr.RightorMrs.Right」，客戶所要做的只要利用口腔試劑採集些唾液。Pheramor公司網站上寫道：「在全新的約會APP中，我們利用你的『吸引力基因』來判斷你能夠吸引誰、誰會被你吸引！」所有服務只需要16美元，外加每月會員費。對於Pheramor公司推出的DNA約會APP，仍有不少人表...