澳洲1.85億澳幣啟動癌症基因體計畫 2.3萬名患者受惠

2023-08-01 / 記者劉馨香

近日(7月27日)，澳洲政府宣布正式啟動癌症基因體學計畫PrOSPeCT(PrecisionOncologyScreeningPlatformEnablingClinicalTrials(支持臨床試驗的精準腫瘤篩選平台))，將投入包含公共與私人資金共1.85億澳幣(約為39億新台幣)，在未來兩年內為2.3萬名難治或晚期癌症患者免費提供基因體分析、臨床評估，並為患者匹配至最佳的精準治療臨床試驗。此計...

基因體基因定序

《Nature》最完整基因體圖譜將出爐！「人類泛參考基因體」草圖完成明年發布最終版

2023-05-16 / 記者巫芝岳

近(11)日，由美國國衛院(NIH)旗下單位國家人類基因體研究所(NHGRI)發起的「人類泛參考基因體聯盟」(HumanPangenomeReferenceConsortium,HPRC)，於頂尖期刊《Nature》上發佈了其計畫中的基因體圖譜初稿，成為目前涵蓋族群最廣泛、最完整的人類基因圖譜，該圖譜最終版則預計在明年發表。這項「人類泛參考基因體」初稿，是由透過47名擁有不同種族背景的參與者基因資...

基因體基因定序罕見疾病基因變異

《NEJM》英國「發育障礙解碼」大型基因體計畫巨幅提高罕病診斷

2023-04-13 / 記者劉馨香

近(12)日，英國大型基因研究計畫「發育障礙解碼」(DecipheringDevelopmentalDisorders,DDD)的總成果發表於《NEJM》。該計畫對罹患嚴重發育障礙、但無法找出病因的一萬三千多名兒童進行基因體研究，為其中五千多位兒童診斷出明確的致病基因變異。這項大型計畫凸顯了使用基因體定序顯著提高疾病診斷數量，以及其找出罕見疾病根源的能力。該論文的第一作者、英國艾希特大學(Univ...

基龍米克斯基米基育生物科技創櫃板基因體應用生技雞蛋

雞蛋事業+基因選種基米「小金雞」基育完成創櫃前現增

2023-02-20 / 記者吳培安

今(20)日，基龍米克斯(簡稱基米，股市代號4195)表示，其轉投資的基育生物科技(簡稱基育，股市代號7638)已於日前完成創櫃前現金增資，預計3月正式登錄創櫃板，為農林漁牧類股再添新兵。基育原是基米旗下的「創新技術部」獨立分割而成，目前基米仍持股25.17%。分割後的兩家公司各自專注核心本業，基米深化人用基因業務布局，近年積極升級轉型並跨足CDMO，強化核酸產業鏈版塊。基育則以基因體定序技術...

ADHD 過動症基因體 GWAS

《Nature Genetics》大型全基因體關聯分析揭過動症27種遺傳變異

2023-02-10 / 記者劉馨香

近期，丹麥奧胡斯大學(AarhusUniversity)研究團隊在一項大型研究中，一口氣確認了增加注意力不足過動症(ADHD)風險的27種遺傳變異，此數量是過去研究發現的兩倍以上。研究並發現這些遺傳變異，與大腦早期發育相關。此研究在今年1月發表於《NatureGenetics》。該研究使用來自丹麥大型精神疾病病例隊列(cohort)iPSYCH、冰島生技公司deCODEgenetics，以及精神疾...

CRISPR 基因編輯基因體基因療法

Fred Hutch新創Ensoma收購CRISPR新銳Twelve Bio、B輪募8500萬美元

2023-01-06 / 記者吳培安

美國時間5日，致力於體內編輯(invivo)基因體藥物開發的Ensoma，宣布透過收購丹麥CRISPR新銳TwelveBio的全數股票，取得其Cas12a核酸酶技術；同時，也在B輪募資獲得8500萬美元資金，加速旗下腫瘤學項目進入臨床，目標是帶來一種靶向造血幹細胞的一次性、現成即用(off-the-shelf)細胞療法。這兩家致力於基因編輯的生技公司，都是衍生自知名研究機構的年輕新創，Ensom...

基米基因檢測婦嬰健康基因體

基龍米克斯加速臨床應用布局新推出胎兒遺傳檢測、帶因篩檢套組

2022-10-17 / 記者吳培安

今年9月，基龍米克斯(4195，以下簡稱基米)宣布加碼婦幼健康檢測，除了原有的非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)，新推出帶因篩檢套組，一次檢測能涵蓋300多種遺傳疾病，期盼促進全人健康，並將其作為基米永續成長的營運能量。基米表示，其推出的非侵入性胎兒染色體檢測，能透過世界首創的全新分析技術，檢測胎兒染色體異常疾病。此外，針對帶因率較高的遺傳性疾病，例如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)與X染色體脆折症等...

類器官神經科學基因體

《Nature》腦部「類器官」再突破！瑞士繪人腦基因圖譜解神經發育之謎

2022-10-11 / 記者巫芝岳

近(5)日，瑞士蘇黎世聯邦理工學院(ETHZurich)的科學家，開創出一項人類大腦類器官(organoid)，其運用單細胞層級的多體學數據和機器學習技術，將所有基因轉錄體資訊組成「圖譜」，可顯示類器官中每個細胞的詳細功能。該團隊也以這項工具，首次在人腦證明造成罕見腦部發育疾病的基因突變機制。該研究發表於頂尖期刊《Nature》。由ETHZurich生物系統科學與工程系教授BarbaraTreut...

古人類基因體

2022諾貝爾生醫獎古基因體開創者Svante Paabo獲獎！

2022-10-03 / 記者劉馨香

今(3)日，2022諾貝爾獎生理醫學獎揭曉，由瑞典遺傳學家、德國萊比錫馬克思普朗克演化人類學研究所遺傳系主任SvantePaabo，獲得諾貝爾獎的殊榮，以表彰他在「已滅絕人種的基因體和人類演化上的發現」，並催生了「古基因體學」的全新學科。人類的起源是一項大家都著迷的問題，其中尼安德塔人是當今人類已滅絕的近親。SvantePaabo發展出重建完整古人類DNA的技術，其藉由萃取出化石中的微量DNA、克...

基因體精準醫療生物多樣性臨床基因體學

《Nature》子刊：首份人類泛基因體草圖問世落實臨床仍困難重重！

2022-09-01 / 記者吳培安

8月30日，《NatureBiotechnology》刊登了一篇專文，以呼應今年7月，人類參考泛基因體聯盟(HumanPangenomeReferenceConsortium,HPRC)首次釋出人類泛基因體草圖。該文指出，泛基因體讓科學家得以在檢索臨床上重要的基因序列時，也看見反映人類遺傳多樣性的序列變異(variants)，但要將其落實到臨床實驗室(clinicallaboratories)實務...

閻雲生物技術基因體細胞治療

北醫大榮譽教授閻雲：生物技術風湧演進，藥物經濟學仍待突破！

2022-08-12 / 記者王柏豪

台北醫學大學榮譽教閻雲教授今（12日）下午以線上出席第37屆生物夏令營，閻雲意簡言賅地從宏觀角度梳理了生物技術發展的歷史演變，同時又以微觀層次分析每項複雜技術尚須克服的問題，以做為未來科技發展的機遇。閻雲樂觀認為，為解決目前「精準醫療從基因診斷至標靶治療及未來細胞治療與發展」各項技術存在的種種問題，生物技術仍將持續風起雲湧。但他也指出，藥物經濟依舊無法突破，很多藥物都很昂貴，因此，未來許多藥物開發...

基因體心血管疾病代謝

英Biobank 36萬基因體資料助力 Alnylam揭心血管疾病新靶點

2022-08-03 / 記者劉馨香

近日，美國RNAi療法開發商AlnylamPharmaceuticals，利用英國人體生物資料庫(UKBiobank)超過36萬人的基因體定序資料，找出在肝臟表現的INHBE基因的罕見突變，與降低腹部脂肪和代謝症候群有關。Alnylam將探索INHBE作為治療心血管代謝疾病的新靶點，研究成果7月27日發表於《NatureCommunications》。該研究使用362,679人的外顯子基因定序資料...