Salarius罕見肉瘤蛋白質降解藥受試者死亡臨床1/2期試驗喊停

2022-10-19 / 記者彭梓涵

近(19)日，腫瘤學公司SalariusPharmaceuticals宣布，其開發治療伊文氏肉瘤(Ewingsarcoma)和FET重排肉瘤(FET-rearrangedsarcomas)的 LSD1蛋白質降解藥seclidemstat，因受試者死亡，已自願暫停臨床1/2期試驗。消息一出Salarius公司股價下跌27%。該名受試者是轉移性FET重排肉瘤患者，患者在試驗期間死亡，而其死因被認為與...

罕見疾病龐貝氏症

及早用藥、搭配類固醇！北榮龐貝氏症治療領先全球登國際期刊

2022-10-18 / 記者巫芝岳

今(18)日，台北榮總召開記者會，宣布其在罕見疾病龐貝氏症(Pompedisease)上的醫療照護成果。在北榮兒童醫學部主任牛道明領導下，不但讓過去檢驗後需費時3個月才能開始進行治療的新生兒龐貝氏症，在10天內就能開始用藥治療外，也領先全球開創搭配類固醇治療的療法，讓治療效果更好，該研究已在9月22日刊登於期刊《JournalofMedicalGenetics》。北榮團隊發現，除了使用酵素藥物進行...

罕見疾病罕病罕藥健保

臺灣僅15%罕病有健保藥可醫！專家：查登、健保審查設計待改善

2022-10-02 / 記者巫芝岳

昨(1)日，臺大藥學專業學院主辦「罕見疾病用藥可近性論壇」中，國健署署長吳昭軍分享了臺灣22年來《罕見疾病防治及藥物法》的成果，而包括罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、臺大臨床藥學研究所所長蕭斐元、臺大藥學系助理教授張琳巧等專家，也就國內外的罕病法規，及近日《經濟學人雜誌》的罕病調查報導，指出國內罕病用藥監管與健保審查制度上，待改善的設計。會中，陳莉茵強調對罕病照護而言，英國《經濟學人雜誌》近期報導指出...

基因療法病毒載體罕見疾病

Bluebird超罕見神經退化疾病基因療法eli-cel 獲FDA批准成最貴療法

2022-09-19 / 記者彭梓涵

近(17)日，Bluebirdbio宣布，其開發超罕見的腦腎上腺腦白質失養症(CALD)基因療法Skysona(eli-cel)，在美國食品藥物管理局(FDA)的細胞、組織和基因治療諮詢委員會(CTGTAC)，以15比0投票結果下，獲得加速批准治療小於18歲且無適合的異體造血幹細胞移植(HSCT)患者，成為該疾病首款基因療法。 Skysona療法是由患者自身幹細胞製成，為一次性的基因療法，去年7月...

脂質代謝罕見疾病酶替代療法

美FDA首批！賽諾菲創新酶替代療法治脂質代謝罕病

2022-09-01 / 記者劉馨香

美國時間8月31日，美國食品藥物管理局(FDA)批准賽諾菲(Sanofi)子公司健贊(Genzyme)的酶替代療法Xenpozyme(olipudasealfa)，成為FDA第一個批准的酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(acidsphingomyelinasedeficiency,ASMD)藥物。ASMD為罕見的遺傳性疾病，患者的脂質代謝異常導致過早死亡。ASMD屬於罕見疾病尼曼匹克症(Niemann-Pi...

罕見疾病 firstinclass

BridgeBio罕見腦神經損傷療法獲歐洲藥品局人用藥品委員會推薦上市

2022-07-27 / 記者彭梓涵

近(25)日，美國BridgeBioPharma宣佈，其開發的治療罕見神經損傷疾病—A型鉬輔酶缺乏症(MoCDtypeA)的市場首見藥物(firstinclass)Nulibry(foddenopterin)，經歐洲藥品局人用藥品委員會(CHMP)推薦，建議歐盟委員會(EC)藥物上市許可，最快今年晚些EC將做出批准決定。 Nulibry先前已在2021年取得美國食品藥物管理局(FDA)...

罕見疾病孤兒藥基因療法

臺大醫15年研發！歐盟批首個大腦注射基因療法治兒童AADC缺乏症

2022-07-22 / 記者彭梓涵

今(22)日，台大醫院宣布自2007年開發的罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症基因療法—Upstaza，並於2015年技轉給美國PTCTherapeutics藥廠，7月20日，PTC傳出捷報，此大腦注射基因療法，獲得歐洲藥物管理局(EMA)上市許可，可治療18個月以上的AADC兒童患者，成為AADC第一個專屬療法，也是歐洲首個腦部基因治療藥物。一次性腦部注射基因療法扭...

CRISPR 基因療法罕見疾病 ATTR類澱粉沉積症

Intellia、Regeneron罕病CRISPR療法臨床一期期中成果佳一年後療效仍維持！

2022-06-27 / 記者巫芝岳

近(24)日，Intellia和再生元(Regeneron)宣布，其共同研發的CRISPR基因療法NTLA-2001，在用於治療「轉甲狀腺素蛋白(ATTR)類澱粉沉積症」的臨床一期試驗中，期中分析成果積極，接受治療一年後療效仍明顯維持。該結果已在2022國際肝臟研討會(InternationalLiverCongress)中發表。該數據包含來自15名患有遺傳性ATTR類澱粉沉積症、同時伴隨多發性神...

Biohaven 鼻噴劑偏頭痛罕見疾病

喜憂參半！輝瑞甫收購 Biohaven鼻噴偏頭痛藥FDA送件、罕病試驗未達標

2022-05-24 / 記者巫芝岳

輝瑞(Pfizer)剛在5月10日宣布，以116億美元收購神經學藥物公司BiohavenPharmaceuticals後，美國時間23日，Biohaven宣布其鼻噴偏頭痛藥物zavegepant，已正式提交美國食品藥物管理局(FDA)藥證申請。不過，該公司另一項罕見疾病「脊髓小腦萎縮症」(spinocerebellarataxia)的臨床試驗，則在同日宣布結果未能達標。Zavegepant為首款鼻...

罕見疾病孤兒藥

罕病藥前景好、競爭激烈！許中強：做好市場研究、謹慎評估患者規模

2022-05-22 / 記者吳培安

昨(21)日，由台杉投資(TaiwaniaCapital)與財團法人生物技術開發中心(DCB)舉辦的「台杉青年創業學院—生醫新藥產業投資實務課程」，上午場邀請到生脈生技(AmMAX)董事長暨執行長許中強，為有意開發或正在投入罕見疾病(raredisease)、孤兒藥(orphandrug)投資的藥廠解析前景與挑戰。許中強曾在美國藥廠亞培服務15年，於1995年創立益邦製藥，聚焦學名藥...

NIH 罕見疾病基因療法加速批准

Francis Collins籲重視罕病基因療法組聯盟研擬載體遞送加速批准解方

2022-05-19 / 記者吳培安

美國前國家衛生研究院(NIH)院長、現任拜登政府科學顧問長FrancisCollins，在今年於華盛頓D.C.舉辦的基因與細胞治療年會(ASGCT)中，敦促基因治療界加大力度應對罕見疾病，並指出基因療法仍面臨載體與精準遞送的兩大挑戰，建議以組聯盟方式匯聚專家經驗加以克服。 Collins表示，在將近7千種遺傳疾病中，只有5百多種有FDA批准療法。雖然人類基因體計畫(HumanGenomeProje...

罕見疾病心臟代謝

美旗艦級創投Flagship新創舉！首次攜手諾和諾德搶攻心臟、罕病藥

2022-05-12 / 記者彭梓涵

美國旗艦級創投 FlagshipPioneering以透過內部孵育方式，培育100多家科學企業聞名。美國時間11日，諾和諾德(NovoNordisk)宣布，與 Flagship建立全新的合作夥伴關係，目的將利用諾和諾德在疾病的專業知識與Flagship創新生物平台，創建一系列針對心臟代謝和罕見疾病的突破性藥物。根據協議，雙方將在合作的前三年，啟動三到五個研究計畫，而諾和諾德可擁有每個項目的獨家...